22 ביוני 2014 – 23:07 | אין תגובות

מצורפת ההזמנה למפגש המשפחות הקרוב שייערך ביום ראשון, ה-6 ליולי 2014.
 המפגש יתקיים בבי”ח איכילוב בשעות 16.00 עד  18.00.
 במסגרת המפגש יוצגו:

הצוות המקצועי של היחידה להפרעות תנועה בבית חולים איכילוב, בראשות דר’ טניה גורביץ ודר' אלונה גד, …

המשך קריאה »
מה אפשר לעשות היום?

בריאות טובה היא הנכס החשוב ביותר של האדם. מה אנחנו יכולים לעשות בשביל עצמנו!

מחלת הנטינגטון

מאמרים, קישורים ורשימת אתרים אשר מהווים מקור לידיעת ולימוד על חלת ההנטינגטון

סיפורים אישיים

חולים ובני משפחותייהם מספרים על ההתמודדות עם המחלה.

עדכונים מחקריים

פרסומים של מחקרים חדשים, מאמרים מעניינים בתחום חקר מחלת ההנטינגטון ועוד.

תמיכה ופעילות בעמותה

פעולות העמותה, תמיכה בחולים, כינובים וכנסים.

ראשי » האם להבדק למחלה?, הבאת ילדים לעולם ללא חשש, מהי המחלה, מכונים ליעוץ גנטי

ייעוץ גנטי במחלת הנטינגטון

מאת בתאריך 1 במרץ 2009 – 10:494 תגובות

נכתב ע"י גב' רחל ניסני – בן כהן, יועצת גנטית במכון לייעוץ גנטי, בי"ח קפלן, רחובות

200px-dna_overviewמחלת הנטינגטון היא מחלה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. הגן עם המוטציה מועבר מדור לדור ועל כן במשפחה בה ידוע על המחלה קיים סיכון של % 50 לקרובי משפחה מדרגה ראשונה ( ילדים, אחים/יות) להיות נשאים של המוטציה וסיכוי של % 50 לא לקבלה. הגן למחלה נמצא על כרומזום 4 ומייצר חלבון בשם הנטינגטין. סימני המחלה מופיעים בדרך כלל בעשור השלישי או הרביעי לחיים וזוהי מחלה נירולוגית מתקדמת. קיימת גם תופעה של הופעת המחלה בגיל צעיר יותר , לעיתים לפני גיל 20 .

השינוי במבנה הגן: במצב תקין יש לכל אדם בין 9 – 26 חזרות של שלישית הבסיסים CAG בקטע DNA בגן.אצל החולים יש הרחבה במספר החזרות ומוצאים אצלם מעל 40 חזרות של CAG . קיים גם מצב ביניים של 27 – 39 חזרות אשר יידון בעת הייעוץ הגנטי. מספר החזרות הרב גורם לייצור חלבון לא תקין שאינו מתפקד ומצטבר במערכת העצבים.

את הגן למחלה ניתן לבדוק בבדיקה גנטית – מולקולרית ובעזרתה לקבל איבחון מדויק של מספר החזרות של שלישית הבסיסים CAG בדנ"א של הנבדק.

ייעוץ גנטי מומלץ לכל בן משפחה בה ידוע על מחלת הנטינגטון. בייעוץ הגנטי דנים בהיסטוריה הרפואית של המחלה במשפחה. על פי הנתונים המתקבלים מוערך הסיכון הסטטיסטי של המתייעץ להיות או לא להיות נשא של המוטציה. כמו כן דנים בהשלכות של ההחלטה להיבדק לנשאות או בהשלכות של ההחלטה לוותר על הבדיקה. הייעוץ מאפשר דיון והתלבטות עם צוות מקצועי לפני קבלת ההחלטה. זהו בד"כ תהליך מתמשך הכולל מספר פגישות.

ביצוע בדיקה גנטית כרוך בחתימה על "הסכמה מדעת" ומחייב יעוץ גנטי מקדים עפ"י חוק.

אבחון טרום לידתי במחלת הנטינגטון .

מאחר והגן למחלה ידוע וניתן לבדיקה, קיימות מספר אפשרויות לאבחון במועד הפריון. האבחון מאפשר לבני הזוג להחליט אם ברצונם ללדת ילדים ללא נשאות של הגן הפגוע. כדי לבדוק את העובר יש צורך בידע על המוטציה במשפחה. אולם, ניתן לבדוק את העובר גם ללא בדיקה מוקדמת של ההורה במידה ואינו מעוניין לדעת מהו הסטאטוס הגנטי שלו.

קיימות מספר טכניקות לבדיקה:

בדיקת סיסי השלייה נערכת בשבועות 11 – 13 להריון. בדיקת מי שפיר נערכת בין השבוע ה-16 ל-20. ניתן בבדיקות אילו להפיק DNA של העובר ולבדוק את מספר החזרות של שלושת הבסיסים ( CAG  ) בגן.

בטכניקה המורכבת של איבחן טרום השרשתי ( P.G.D) העוברים מתקבלים בתהליך של הפריה חוץ גופית. כאשר העובר מגיע לגודל של 8 תאים נלקח תא אחד מכל עובר ונבדק בבדיקה מולקולרית לזיהוי הגן למחלה. העוברים המוחזרים לרחם הם רק בעלי הגן התקין.

לצורך אבחון בהריון או תהליך של PGD יש לפנות למכונים הגנטיים.הצוות במכון ייתן לכם את המידע הדרוש, יעזור בבחירת הטכניקה המתאימה וילווה אתכם לאורך כל תהליך האבחון.

כדי להגיע לייעוץ גנטי כללי, לאבחון כהכנה להריון או במועד ההיריון  יש להצטייד בהפניה מרופא מטפל או רופא נשים  ( או כל רופא אחר)

מומלץ לפנות אל המכון הגנטי הקרוב אליכם. היועצים הגנטים ידאגו להפנות אתכם לטיפול ובדיקות וילוו אתכם בתהליך.

לייעוץ יש להגיע עם טופס התחייבות מהקופה ועל פי הנחיות של המכון אליו תגיעו.

לנוחיותכם רשימת המכונים הגנטים:

ברזילי , אשקלון  – 086745456/597

העמק , עפולה   – 046495446

קפלן , רחובות   – 089441384

שיבא , תל השומר – 035303060

איכילוב , תל אביב – 036974704

הדסה עין כרם , י"ם – 026776995

שערי צדק, י"ם   – 026666035

מאיר , כפר סבא – 097472540

אסף הרופא, צריפין – 089779617

רמבם, חיפה  – 048542604/456

סורוקה, באר שבע – 086400749

בילינסון, פתח תקוה – 039377659

וולפסון, חולון – 035028536

בני ציון, חיפה – 048359459

נהריה  – 049107493

לקופות חולים מאוחדת, מכבי ולאומית יועצים גנטים המקבלים במסגרת הקופה.

4 תגובות »

  • מאת נטע צור:

    רחל שלום,

    לא כל כך הבנתי את- "על פי הנתונים המתקבלים מוערך הסיכון הסטטיסטי של המתייעץ להיות או לא להיות נשא של המוטציה." למיטב ידיעתי הסיכון הסטטיסטי לקבל את המחלה לבן להורה של חולה/נשא הנטינגטון = 50%.
    ממאמרך מתקבל הרושם כאילו ישנם מצבי ביניים סטטיסטיים (27-39 חזרות) – למיטב ידיעתי זה לא נכון ומנקודת מבטו של בעל פוטנציאל הנשאות וההחלאטה הכבדה שעליו לקבל – זה מטעה.

    כהורה ל-3 ילדים עם פוטנציאל למחלה (אשתי חולה ומאושפזת) אינני יכול לעסוק בטוטו סיכויים ועל פיו להמליץ להם בעד או נגד בדיקה. בשיקולי המלצותי עד כה לקחתי בחשבון סיכוי ל-50% אשמח לקבל ביאור בנושא.

    תודה מראש,

    נטע צור
    nftzur@gmail.com

  • מאת איתן הראל:

    שלום רב
    אני לא יועץ, רופא או מומחה, אבל אני חושב שהכוונה היא לרמה או לעוצמה או לזמן שבו התופעות פורצות, הרי אנו יודעים שיש כאלו שהתופעות פורצות בשנות ה 20 ויש כאלו בשנות ה 40 או מאוחר יותר, כך שכמות החזרות כנראה משפיעה על העוצמה והזמן, בכל מקרה אם נשאים אז נשאים!!

  • מאת תלמידה:

    שלום.
    אני תלמידה העושה עבודה בביולוגיה בנושא מחלת ההנטינגטון. השאלה המוסרית שהחלטתי לקחת כמורה דרך בעבודתי היא השאלה הבאה: לאור התורשה הידועה של המחלה (לכל ילד של אדם חולה יש סיכוי של 50% לקבלת הגן הפגום!), האם על ילדיו של אדם חולה (מכיוון שהמחלה מתגלה בגיל מאוחר, כך שקרוב לוודאי שכבר יש לו ילדים) להימנע מהבאת ילדים לעולם?
    לאחר מחקר יותר מעמיק של המחלה וכמובן בעזרת הכתבה, אני מגלה שניתן לעשות קודם לכן איבחון טרום השרשתי וכך אין בעיה או צורך להמנע מהבאת ילדים לעולם!
    לפיכך אני תוהה, ואני מקווה שתוכלו לעזור לי, אילו עוד שאלות מוסריות ואתיות נובעות מהמחלה האיומה.

    רפואה שלמה לכולנו ותודה מראש.

  • מאת ktuufb:

    RbS5cB zpbqnrjcfnwz, [url=http://gzvdxizrxntb.com/]gzvdxizrxntb[/url], [link=http://ggyomcydodqi.com/]ggyomcydodqi[/link], http://itoiorwcexrw.com/

הוסף תגובה!

הוסף את תגובתך בהמשך הדף, או טראקבק מאתרך. תוכל גם עקוב אחר תגובות לפוסט זה באמצעות RSS.

שמור על תגובה נקיה, הגב לעניין. בלי ספאם.

ניתן להשתמש בתגי ה-HTML האלו:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

בלוג זה תומך ב-Gravatar. אם אין לך עדיין גראווטר, תוכל ליצור לך אחד על-ידי הרשמה ב: Gravatar.